Perinnöllisyysneuvonta
on vuorovaikutusta

Lääkärit eivät ota kantaa siihen, mitä he itse tekisivät jos esimerkiksi syntymättömällä lapsella todettaisiin perinnöllinen sairaus.

Valtiotieteiden maisteri Elina Rantanen tekee väitöskirjaa perinnöllisyysneuvontaan liittyvistä ideaaleista ja niiden toteutumisesta käytännössä. Tutkimus liittyy EuroGentest-hankkeeseen, joka tehdään monessa eri maassa.

Genetiikkaan ja sitä kautta perinnöllisyysneuvontaan liittyy voimakas historiallinen painolasti. Rotuhygienia tuomitaan tiukasti kaikessa lainsäädännössä ja eettisissä ohjeistoissa. Tämän takia ollaan erittäin tarkkoja siitä, että mikään viranomainen ei ohjaile lisääntymistä.

-Asiantuntijapiireissä pidetään itsestään selvänä, että mitään ohjailevuutta ei sallita. Perinnöllisyysneuvonnan asiakkaat taas usein haluaisivat, että lääkäri sanoisi mitä kannattaisi tehdä, Rantanen kertoo.

Vaikeita ratkaisuja

Joskus on hankala tehdä ratkaisua  siitä, haluaako tietää sairastuvansa, jos suvussa on ilmennyt jotain. Tähän luonnollisesti vaikuttaa se mistä sairaudesta  on kyse.

-Esimerkiksi syöpätesteihin menemisestä hyötyy joka tapauksessa, oli tulos millainen tahansa. Jos todetaan, että ihmisellä on syövälle altistava geeni, hän pääsee seurantaan. Jos vuosittaisessa seurannassa taas huomataan muutoksia, siihen pystytään nopeasti puuttumaan ennen kun syöpä ehtii kehittymään vakavalle asteelle.

Esimerkiksi Huntingtonin taudin ollessa kyseessä, asia ei olekaan enää niin yksiselitteinen. Huntigtonin tauti on parantumaton neurologinen sairaus, joka johtaa pakkoliikkeisiin, dementiaan ja lopulta kuolemaan.

-Jos ihmisellä on tämän sairauden  geeni, on varmaa, että hän sairastuu, Rantanen kertoo.

Jos  huntington geeniä kantava  hankkii lapsen, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus. Rantasen mukaan onkin vaarana, että tieto sairaudesta saattaa alkaa toimia itseään toteuttava ennusteena ja rajoittaa elämää.

-Onko ennustavien testien teko tällaisessa tapauksessa järkevää? Sairaushan voi alkaa jo nelikymppisenä, mutta se voi alkaa vasta kuusikymppisenäkin. Jos ihminen saisi tähän asti elää normaalia, tervettä elämää, onko testin tekemisestä enemmän hyötyä vai haittaa, Rantanen pohtii.

Asiakkaan mielipiteen kuunteleminen tärkeää

 Aina ennen geenitestiä keskustellaan asiakkaan kanssa, haluaako hän että se otetaan ja mitä se tulee tarkoittamaan. Keskusteluissa käydään myös läpi, mistä mahdollisessa sairaudessa on kyse ja mitä elämänsuunnitteluun liittyviä kysymyksiä asiaan liittyy.

-Jos testi päätetään ottaa, tulokset kerrotaan hieman eri tavalla riippuen tapauksesta, Rantanen sanoo.

 Jos kyse on kantajuustestistä, tulos saatetaan lähettää kirjeitse tai henkilölle soitetaan. Jos sen sijaan on kyse vaikka Huntingtonin taudista, ihminen pyydetään aina tulemaan perinnöllisyysklinikalle, jossa sitten avataan yhdessä tuloskuori. Perinnöllisyysneuvojakin saa siis tietää tuloksen vasta kun kuori avataan.

-Myös ne joilla ei ole tautia aiheuttavaa geeniä, tarvitsevat keskusteluapua. Moni suku kantaa traumaa siihen kuuluvien ihmisten sairastumisesta. Tällöin itselle voi tulla syyllisyys,  jos on terve, Rantanen muistuttaa.

Huomio geenitestien erilaisuuteen

Rantasen haastattelemat perinnöllisyysklinikan asiakkaat ovat olleet positiivisesti yllättyneitä  saamastaan kiirettömästä palvelusta ja klinikalla vallitsevasta lämpimästä ilmapiiristä. Lääkärit ovat olleet potilaiden mielestä asialleen omistautuneita.

Elina Rantanen

-Myös diagnostiikka ja tieto siitä, mitä perinnöllisyyteen liittyy ovat hyvällä tasolla. Ja lisää tutkitaan koko ajan.

Rantasen mukaan kannattaisi ehkä vielä nykyistä enemmän erotella geenitestit toisistaan ja miettiä asiantuntijoiden resurssien jakoa niiden välillä. Geenitestien kirjo on suuri ja sen takia myös perinnöllisyysneuvonta on erilaista.

-Esimerkiksi jos molemmilla vanhemmilla täytyy olla jokin tietty geeni, jotta sairaus periytyy heidän lapselleen, riittää sen selviäminen, että toinen ei ole kantaja. Tilanne on silloin ohi.

Vakavat tilanteet, joissa puhutaan mm. sikiödiagnostiikkaan liittyvästä päätöksenteosta ovat asia erikseen.

-Ne ovat niin suuria kysymyksiä ihmisten elämässä, että silloin tarvitaan paljon neuvontaa ja aikaa.

Sanna Laine

Teksti on lisensoitu Creative Commons Nimeä 1.0 Suomi -lisenssillä.

Julkaistu 15.04.2010 13:49, päivitetty 15.04.2010 17:26