Tietoa verkkolehdestä
Tältä sivustolta löytyvät Turun yliopiston UTUonline-verkkolehdessä vuosina 2008 - 2012 julkaistut tiedeartikkelit. Sivustoa ei enää päivitetä.
Ajankohtaiset tiedeuutiset ja -artikkelit julkaistaan Turun yliopiston www-etusivulla.
ISSN: 1797 - 4461
Turun yliopiston UTUonline-verkkolehden tekstisisällöt on lisensoitu Creative Commons Nimeä 1.0 Suomi -lisenssillä. Verkkolehden artikkeleiden ja uutisten tekstejä voi siis kopioida, levittää ja muokata omiin tarkoituksiin sopiviksi, kunhan noudattaa nimeämisvelvollisuutta. Jutussa on mainittava alkuperäisenä lähteenä UTUonline.fi-verkkolehti.
Asiantuntija
Sisältö
Tutustu myös näihin
Sairaudet selville geenitestillä?
Ihmisen geeneistä tiedetään koko ajan enemmän. Onko nykyisin tutkimusmenetelmin mahdollista saada selville, sairastuuko elinaikanaan esimerkiksi syöpään?
"Vain 99 dollarin hintaan selvitämme riskitekijäsi 97 sairaudelle!", mainostaa eräs internetissä kukoistavista kaupallisista geenitestausyrityksistä. Kuulostaa yksinkertaiselta. Helpolla dna-testillä voisi selvittää, mitä tuhannet kehomme geenit oikein puuhaavat ja mille sairauksille ne mahdollisesti ovat alttiita.
Kannattaako tällaisiin lupauksiin uskoa? Voisiko esimerkiksi perinnöllisen syöpägeenin löytää ennen syöpään sairastumista?
Turun yliopiston uusi lääketieteellisen genetiikan professori, perinnöllisten eturauhas- ja rintasyöpien tutkimukseen erikoistunut Johanna Schleutker suhtautuu itse tehtäviin testeihin varauksella, sillä tulosten tulkkauksessa ei ole asiantuntijaa mukana.
– Tietyntyyppisten alttiustestien tulokset eivät ole absoluuttisia totuuksia, vaan ne ovat aina todennäköisyyksiä, eivätkä sellaisina välttämättä kovin informatiivisia. Mitä se oikeasti kertoo ihmiselle, jos hän vaikkapa 5,82 prosentin todennäköisyydellä sairastuu elinaikanaan syöpään, Schleutker kysyy.
– Tunnettujen perinnöllisten sairauksien lääketieteellinen geenitestaus on aivan eri asia. Geenitesteistä on hyötyä, jos suvussa on paljon jotakin sairautta, joka pystytään geenitestillä toteamaan. Tällainen sairaus on esimerkiksi perinnöllinen paksunsuolensyöpä, jonka taustalta tunnetaan useita geenimutaatioita.
Joitain syöpägeenejä tunnetaan
Vuonna 2003 valmistunut "Human Genome Project" toi paljon uutta tietoa ihmisen genomista. Genomi sisältää organismin koko dna:han koodatun perintöaineksen.
Syöpä on mörkö
Syöpää pelätään valtavasti, vaikkei suvussa olisi tautia esiintynytkään.
– Pelkät geenimutaatiot eivät kuitenkaan meitä määritä. Joissain tapauksissa geenimutaation vaikutus on niin vakava, että se tulee ilmi täysin muista tekijöistä riippumatta, mutta yleensä muulla perimällä ja elintavoillakin on merkitystä, Schleutker muistuttaa.
– Syntymässään voi esimerkiksi periä syövälle merkitsevästi altistavan geenimutaation ja sairastua silti vasta keskimääräistä sairastumisikää vanhempana, koska muualla genomissa saattaa olla suojaavia geenimuotoja. Suojaava vaikutus voi tulla myös esimerkiksi ravinnon kautta.
– Geenit toimivat ympäristön kanssa vuorovaikutuksessa. Japanissa esimerkiksi eturauhassyöpä on länsimaihin verrattuna miehillä melko harvinainen, mutta kun japanilainen muuttaa Yhdysvaltoihin, syövän riski moninkertaistuu, Schleutker kertoo.
Schleutker arvelee tämän johtuvan erilaisesta ravinnosta ja kemikaalien täyteisestä elinympäristöstämme. Mitään ihmepillereitä ei lääkäreillä ole tarjota, vaan paras keino suojella terveyttään on edelleen elää terveellisesti ja tarkkailla kehoaan. Liika murehtiminen ei auta.
Aiemmin luultiin esimerkiksi, että ihmisessä on noin 100 000 geeniä. Nykyisin geenejä tiedetään olevan noin 20 000, mutta niiden toiminta ja säätely on paljon monimutkaisempaa kuin aiemmin ymmärrettiin. Uuden tiedon valossa myös syöpätutkimus on edennyt.
– Jos perii syntymässään jonkin syövälle altistavan geenimuutoksen, muutos on silloin kehon joka solussa. Syöpä ei kuitenkaan tule koko vartaloon, vaan esimerkiksi vain rintaan. Tämä kudosspesifisyys on yksi syöpätutkimuksen suurista mysteereistä, Schleutker kertoo.
Tiettyjen geenimutaatioiden on kuitenkin todettu aina aiheuttavan samaa syöpää, esimerkiksi perinnölliselle rintasyövälle altistavat niin sanotut suuren riskin geenit BRCA1 ja BRCA2.
Nämä nimenomaiset syöpägeenit on alun perin löydetty syöpäsukuja tutkimalla, ja samaa menetelmää on käytetty useiden muidenkin perinnöllisten syöpämuotojen geenien etsinnässä.
Geenitestien hyödyt
Geenitestiin on perusteltu syy silloin, kun ihminen sukuhistoriansa ja sairauden periytymistavan perusteella on esimerkiksi 50 prosentin todennäköisyydellä perinyt tutkitun sairauden, eli kun kyseessä on vallitseva periytyminen. Tällöin testin tuloksesta on välitöntä hyötyä tutkittavalle ja hänen perheelleen.
Esimerkiksi niin sanottujen mendelöivien sairauksien taustalla on usein yksi vakava geenimutaatio.
– Jos sairaudelle altistava geenimuutos on tiedossa, geenitestin avulla voidaan varmistaa, onko muutos periytynyt. Tällöin osa testattavista vapautuu riskistä, ja vastaavasti mutaation perineet saadaan ajoissa seurantaan, Schleutker kertoo.
Professori Johanna Schleutker
Tulos selitetään perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, jolloin tutkittavalla on myös mahdollisuus kysymyksiin, jotta hän varmasti ymmärtää testin tuloksen ja sen merkityksen.
– Syövän riski pystytään geenitestillä varmasti selvittämään kuitenkin vain osassa syöpäsukuja. Suuren riskin geenimuutokset aiheuttavat vain pienen osan syövistä. Syövän taustalla voi olla myös monien yksittäisten geenimuutosten summa, jolloin geenien yhteisvaikutus aiheuttaa kantajalleen kohonneen syöpäriskin. Toistaiseksi useiden geenien yhteisvaikutuksia ymmärretään kuitenkin varsin rajoitetusti.
Ihmisen geenien toiminnan tunteminen on viimeisen kymmenen vuoden aikana edistänyt muun muassa lääkkeiden kehitystä. Muutamiin aikaisemmin vaikeahoitoisina pidettyihin syöpiin on uuden geenitiedon pohjalta pystytty kehittämään niin kutsuttuja täsmälääkkeitä.
Rintasyöpiä pystytään geenitiedon pohjalta myös luokittelemaan entistä paremmin ja siksi hoitamaan entistä tehokkaammin.
– Kehitys luo uskoa siihen, että syövän mysteeri joskus vielä selvitetään, Schleutker toteaa.
Karoliina Kerppo
Kuvat: KK, Mark Cummins
Teksti on lisensoitu Creative Commons Nimeä 1.0 Suomi -lisenssillä.
